Les anomalies du tube neural sont des anomalies congénitales à la naissance dans la moelle épinière, le cerveau et la colonne vertébrale. Ils sont l’une des anomalies congénitales les plus courantes et touchent plus de 300 000 bébés chaque année dans le monde. Une des conditions qui en résulte, le spina bifida, survient chez environ 1 500 bébés nés chaque année aux États-Unis seulement.
Le défaut survient très tôt dans la grossesse avant même que la mère ne subisse un test de grossesse positif. Les types les plus courants comprennent l’encéphalie (pas de cerveau ou de crâne) et le spina bifida (protrusion de la colonne vertébrale). Il existe également un type moins courant appelé malformation de Chiari, qui est une saillie du tissu cérébral jusque dans la colonne vertébrale et des encéphalocèles (des parties du tissu cérébral font saillie à travers le crâne). Lisez la suite pour en savoir plus sur les anomalies du tube neural et sur la façon de les prévenir.
Quelles sont les causes des anomalies du tube neural?
En général, la cause des anomalies du tube neural est encore inconnue. Quelques facteurs peuvent contribuer aux défauts, notamment l'état nutritionnel de la mère, la génétique et le mode de vie. Des recherches ont montré que les groupes suivants pourraient avoir un risque accru d'avoir un bébé avec des anomalies du tube neural, notamment:
- Mères diabétiques avec un faible contrôle du sucre
- Les mères sur les médicaments de saisie
- Exposition à des températures élevées en début de grossesse
1. Carence en acide folique
Bien que ce ne soit pas réellement le déficit en acide folique qui cause les anomalies du tube neural, la prise d'acide folique peut réduire l'incidence des mutations génétiques responsables des anomalies. L’acide folique est l’une des vitamines du groupe B et les recherches montrent que, lorsque les femmes en consomment suffisamment avant et au début de leur grossesse, les anomalies du tube neural diminuent considérablement par rapport à celles qui n’en reçoivent pas suffisamment. Cochez cette case pour apprendre davantage de choses essentielles à faire avant de devenir enceinte.
2. Facteurs environnementaux et de style de vie
Certaines preuves suggèrent que certains facteurs environnementaux et de style de vie peuvent contribuer à un nombre plus élevé de ces défauts, notamment l'exposition à la fumée secondaire ou au tabagisme de la mère, l'obésité chez la mère, le diabète et les médicaments inhibiteurs de l'acide folique (méthotrexate).
3. Syndromes génétiques associés
Deux types de syndromes génétiques sont associés à davantage de cas d'anomalies du tube neural et ne sont pas liés à une carence en acide folique. Les nourrissons nés avec le syndrome de Meckel et le syndrome triploïde peuvent également avoir des problèmes associés dans le tube neural. Ces conditions sont très rares.
Comment traite-t-on les défauts du tube neural?
Le traitement des défauts dans le tube neural dépend de la zone touchée, de la gravité et du type de défaut. Certains sont traitables et d'autres non. Quand un bébé naît avec une anencéphalie (cerveau ou crâne peu ou pas), il n’ya pas de traitement et ne vit généralement que quelques heures à quelques jours. C'est le type le plus grave d'anomalie du tube neural.
- Intervention chirurgicale. Les autres types moins graves sont généralement traités chirurgicalement pour réparer la saillie du contenu du tissu cérébral ou de la moelle épinière et fermer les ouvertures. Les médecins peuvent également pratiquer ces chirurgies pendant que le fœtus est encore dans le ventre de la mère si cela est fait avant le 26th semaine de grossesse.
- La manœuvre.Les médecins peuvent également placer un shunt pour aider à soulager la pression du liquide céphalorachidien en cas de malformation chiari.
Quels sont les dommages potentiels pour les bébés atteints de malformations du tube neural?
Même avec des traitements agressifs et une intervention chirurgicale, il peut toujours exister certaines limitations fonctionnelles chez les enfants présentant ces anomalies. Ceux-ci incluent:
- Dysfonctionnement de l'intestin et de la vessie.Certains enfants auront besoin d'un traitement laxatif et d'un cathétérisme à long terme, car les nerfs qui aident l'intestin et la vessie sont touchés.
- Dysfonction d'un membre inférieur.De nombreux enfants atteints de spina-bifida doivent utiliser un fauteuil roulant car ils ont du mal à marcher. Cela nécessite également une thérapie physique et une thérapie professionnelle pour améliorer leur fonctionnement et leur apprendre à effectuer leurs activités quotidiennes.
- Maux de tête. En raison de l'accumulation de liquide céphalorachidien, de nombreux enfants atteints de malformation chiari souffrent de maux de tête débilitants. Les médecins peuvent placer un shunt pour aider à drainer le liquide, mais ils peuvent avoir besoin de médicaments pour soulager les maux de tête.
- Retards d'apprentissage.Certains enfants auront besoin d'une éducation spéciale pour leurs difficultés d'apprentissage et leurs retards. Quelques enfants sont même retardés mentalement avec certaines de ces affections. Des difficultés intellectuelles peuvent même s'installer plus tard dans l'enfance et doivent être abordées et traitées.
- Les saisies.Si le liquide céphalorachidien s'accumule trop haut dans le cerveau, des convulsions peuvent survenir. Ce problème est traité avec des médicaments de triage et / ou de convulsion.
Il peut y avoir d'autres problèmes et les traitements visent à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie de l'enfant.
Comment prévenir les anomalies du tube neural
La majorité des cas de malformations du tube neural peuvent être évités si les femmes en âge de procréer absorbent suffisamment d’acide folique dans leur alimentation avant et pendant les premières semaines de la grossesse. Des études démontrent qu’une quantité suffisante d’acide folique peut contribuer au bon développement du système neurologique, ce qui se produit avant même que la femme sache qu’elle est enceinte avant le 4th semaine de grossesse.
Aux États-Unis, la réglementation gouvernementale impose désormais aux fabricants de produits alimentaires de fortifier tous les produits céréaliers avec de l'acide folique. Cela inclut les céréales, les pains de grains entiers et les pâtes. Depuis que les aliments ont été enrichis, il y a eu une réduction de 46% des anomalies du tube neural.
Les femmes qui ne consomment pas de produits céréaliers enrichis devraient recevoir au moins 400 µg d'acide folique par jour sous forme de supplément si elles sont en âge de procréer. Les femmes enceintes qui ne mangent pas de céréales enrichies ont besoin de plus de suppléments et devraient consulter un médecin pour connaître la posologie réelle. Une femme qui a des antécédents d'anomalies du tube neural dans la famille ou qui a déjà eu un enfant avec ces anomalies doit faire particulièrement attention à ne pas avoir suffisamment d'acide folique lors de futures grossesses.
