Certaines femmes enceintes devront subir une amniocentèse pendant leur grossesse pour écarter tout risque de malformation génétique ou héréditaire. Ce test est généralement effectué après que le test sanguin est redevenu anormal pour un éventuel défaut génétique. Le test comporte certains risques, mais la plupart des mères et des bébés s'en sortent très bien. On demande aux mères de se reposer pendant quelques jours et, le plus souvent, elles ne présentent pas de complications.
Qu'est-ce qu'une amniocentèse?
Les tests d’amniocentèse impliquent que le médecin retire une partie de votre liquide amniotique du sac amniotique. Le liquide amniotique contient des cellules de votre bébé et ces cellules peuvent être utilisées pour obtenir les détails génétiques de votre bébé. Une fois que le médecin a retiré le liquide avec une aiguille, il est placé dans un flacon et envoyé au laboratoire pour rechercher des cellules anormales. L'avantage de l'amniocentèse est que vous pouvez obtenir un diagnostic et savoir avec certitude si votre bébé va avoir une anomalie génétique. Un test d’amniocentèse peut également vous indiquer si votre bébé est un garçon ou une fille.
Les médecins pratiquent normalement l'amniocentèse après le 15th semaine de grossesse. Avant le 15th Au cours de la dernière semaine, il n’ya pas assez de liquide amniotique pour effectuer le test et il existe également un risque de malformation congénitale. S'il n'y a pas assez de liquide, il n'y a pas assez de cellules de votre bébé pour obtenir un diagnostic précis.
L'amniocentèse n'est généralement pas pratiquée au cours du troisième ou du dernier trimestre de la grossesse, mais peut être pratiquée si une échographie réalisée tard dans la grossesse présente des anomalies. Ils peuvent également pratiquer une amniocentèse plus tard au cours de la grossesse pour drainer le liquide amniotique si vous en avez plus que d'habitude. Cette condition est également appelée polyhdramnios.
Cherchez plus d'informations sur une amniocentèse? Regardez la vidéo ci-dessous:
Pourquoi devrais-je prendre une amniocentèse?
Au cours de votre premier trimestre de grossesse, des tests sanguins seront effectués pour rechercher des marqueurs de certaines anomalies chromosomiques. Il est normalement suivi d'une échographie et si les deux présentent des signes d'une possible anomalie, une amniocentèse est effectuée pour un diagnostic positif. Ces défauts comprennent le syndrome de Down et d'autres types de trisomie.
Le test d’amniocentèse présente certains risques pour la grossesse. Il ne doit donc être effectué que si les tests préliminaires révèlent un défaut possible ou si la mère appartient à une catégorie de risque élevée en raison de:
- Enfants de la famille présentant des anomalies congénitales
- Âge avancé plus de 35 ans
- Anomalies constatées à l'échographie
- Anomalies au dépistage sanguin
Une amniocentèse ne peut pas attraper toutes les anomalies congénitales, mais elle peut détecter avec une précision surprenante:
- Fibrose kystique
- Syndrome de Down
- L'anémie falciforme
- Dystrophie musculaire
- La maladie de Tay-Sachs
- Bifida Spinal
- Anencéphalie
- Développement du poumon au cours du dernier trimestre de la grossesse si votre bébé est peut-être prématuré.
- Infections du liquide amniotique
Il peut ne pas trouver ce qui suit: malformation cardiaque, fente labiale, fente palatine ou pied bot. Les ultrasons effectués lors de l’essai peuvent les capter, mais pas l’échantillonnage de liquide. En outre, le sexe du bébé sera connu à la suite du test et est encore plus précis que l'échographie.
Comment se déroule une amniocentèse?
Cette procédure est généralement effectuée dans une pièce du centre de naissance afin de pouvoir gérer les complications éventuelles. C'est en fait assez rapide et facile. Voici les étapes:
Pas | Descriptions |
Mettre une robe | Vous serez emmené dans une pièce et on vous demandera de mettre une robe et de vous allonger dans le lit. |
Recevoir un anesthésique local | Le médecin viendra avec un appareil à ultrasons et offrira un anesthésique local à la région si vous souhaitez l’utiliser. La procédure n'est généralement pas très douloureuse pour la plupart des femmes. |
Faire une échographie | Le médecin placera du gel à ultrasons sur votre ventre et regardera le bébé. Il trouvera ensuite un réservoir de liquide amniotique de bonne taille qu'il pourra retirer en toute sécurité sans nuire à votre bébé ni au placenta. |
Insérer une aiguille | Une fois qu’il aura trouvé un bon emplacement, une fine aiguille sera insérée dans la paroi de votre abdomen dans le sac amniotique. Le médecin prélèvera un petit échantillon de liquide contenant les cellules et le patrimoine génétique de votre bébé. Le laboratoire sera en mesure de déterminer s’il existe des problèmes génétiques chez votre bébé. |
Avoir une injection anti-D si nécessaire | Si vous tombez dans le groupe RhD négatif et que votre bébé est positif, vous devrez peut-être recevoir une injection d'anti-D pour éviter le rejet du bébé lorsque vos cellules se mélangent. |
Vérifier et regarder | Après la procédure, une infirmière examinera le rythme cardiaque de votre bébé et vous surveillera tous les deux pendant un petit moment avant que vous ne soyez libéré (e) pour rentrer chez vous. |
Reposez-vous quelques jours | On vous demandera peut-être de vous reposer et de vous détendre quelques jours après la procédure. |
Quels risques sont associés à une amniocentèse?
Une amniocentèse comporte certains risques. Bien qu'il soit important de les prendre en compte, les médecins peuvent parfois avoir le sentiment que les avantages de la découverte d'une invalidité grave chez votre bébé l'emportent sur les risques. De cette façon, vous pouvez commencer à planifier les besoins spéciaux de votre bébé après l'accouchement. Voici une liste des risques possibles:
Des risques | Descriptions |
Fausse couche | Une amniocentèse pratiquée au cours du deuxième trimestre de la grossesse augmente très légèrement le risque de fausse couche. Le risque est en moyenne une fausse couche chaque 1 sur 300 ou 1 procédure sur 500. Si votre amniocentèse est pratiquée avant votre 1e semaine de grossesse, le risque est légèrement plus élevé. |
Blessure de l'aiguille | Il est possible que votre bébé bouge et bloque l'aiguille, mais il n'y a généralement pas de blessures mortelles. |
Fuites de liquide amniotique | Le trou de l'aiguille se fermera rapidement après la procédure, mais il est rare que vous ressentiez une fuite de votre vagin par la suite. Si cela continue, votre bébé peut avoir des problèmes. |
Incompatibilité Rh | Si votre bébé est Rh positif et que vous êtes Rh négatif, le mélange de sang de votre bébé avec le vôtre pourrait vous amener à combattre ses cellules. Les mères Rh négatif doivent recevoir des injections d'immunoglobuline Rh pour prévenir cet événement. |
Infection | Bien que ce risque soit très rare, il est possible de contracter une infection de votre utérus après une amniocentèse. |
Infections transmises à votre bébé | Une mère atteinte d’hépatite C, du VIH ou de la toxoplasmose peut transmettre cette infection à son bébé lorsqu’elle subit une amniocentèse. |
Vous serez celui qui prendra la décision finale de subir une amniocentèse. Il est donc important d’être informé des risques. Cependant, si vous êtes à risque d'avoir un bébé avec une anomalie génétique, une amniocentèse peut aider le médecin à gérer votre grossesse et à planifier après l'accouchement. Demandez à votre médecin et à tout professionnel de la génétique de vous aider à bien comprendre la procédure afin que vous puissiez prendre la meilleure décision possible.
Dans certains cas, vous pouvez souhaiter refuser une amniocentèse de routine. Si vous devez accoucher prématurément, une amniocentèse peut vous être proposée pour vous dire si les poumons du bébé sont matures ou non. Faire le test ne changera pas le résultat, mais pourra vous aider, ainsi que votre médecin, à planifier ce qui sera fait si votre bébé est né avec des problèmes respiratoires. Encore une fois, cette décision sera entièrement à vous.
Qu'en est-il des résultats?
Les résultats de l'amniocentèse peuvent prendre un peu de temps pour revenir à votre médecin. Une fois le liquide retiré, il sera envoyé à un laboratoire qui effectue des tests génétiques pour obtenir des résultats. Si votre médecin ne vous prescrit que le test PCR ou de réaction en chaîne de la polymérase habituel pour le comptage des chromosomes, le test reprendra dans environ 3 jours, selon le laboratoire. Le test PCR peut indiquer à votre médecin si votre bébé est atteint du syndrome de Down en cas de nombre anormal de paires. Si votre médecin vous prescrit une culture du liquide, les résultats peuvent prendre environ 3 semaines. Les cultures donnent une vue plus détaillée de la structure cellulaire ou caryotypée.
Lorsque vous vous présentez à l'hôpital pour votre intervention, l'infirmière qui donne votre congé devrait vous dire quand et comment vous allez obtenir les résultats de votre médecin. Vous devez généralement contacter votre médecin directement et non l'hôpital ou le laboratoire car ils ne sont pas autorisés à donner des résultats par téléphone.
Pendant que vous attendez, sachez simplement que les résultats de l'amniocentèse de la plupart des bébés sont normaux et que vous n'avez peut-être pas besoin de tests supplémentaires après une amniocentèse. Dans de rares cas, il y a un problème, vous serez envoyé à un médecin spécialisé en médecine fœtale. Une des premières choses dont ils vont discuter, bien que délicate, est si vous souhaitez poursuivre votre grossesse. Encore une fois, c'est quelque chose que vous pouvez décider en tant que parent. Indépendamment de ce que vous choisissez, vous trouverez un personnel médical extrêmement compétent pour vous aider tout au long du processus. Si vous poursuivez votre grossesse, de nombreux spécialistes vous aideront à prendre soin de votre bébé pendant et après sa naissance.
