Pour les couples en train de concevoir, ou s’ils attendent déjà, ils peuvent commencer à envisager des tests génétiques. C'est le processus de prélèvement sanguin d'un ou des deux parents pour rechercher d'éventuelles anomalies. Des tests génétiques sont souvent effectués pour déterminer si les parents ont la possibilité de transmettre une maladie génétique à leur enfant. Comme ces maladies sont des troubles récessifs, les deux parents doivent transmettre le gène pour que l’enfant soit affecté. Si l'un des parents est positif et l'autre négatif, il n'y a aucune possibilité que l'enfant soit affecté. Cependant, il y a 25% de chances que l'enfant hérite d'une maladie génétique si les deux parents sont testés positifs pour les gènes récessifs.
Souvent, les femmes seront d'abord testées, tout simplement parce qu'elles consultent leur médecin plus souvent, en particulier pendant la grossesse ou juste avant la conception. Une fois les résultats obtenus, si la femme ne présente aucune anomalie génétique, il n’ya généralement aucune raison de tester son partenaire.
Tests génétiques et grossesse
- Test sanguin
C'est la plus simple des trois options pour les tests génétiques, et considérée comme relativement simple. Si vous craignez que votre enfant hérite d'une maladie génétique, en particulier s'il en existe une dans les antécédents médicaux de votre partenaire ou de votre partenaire, alors ce test déterminera la probabilité que votre enfant hérite de la maladie. Habituellement effectué lors de votre premier rendez-vous chez le médecin, une infirmière prélèvera simplement du sang, le transmettra au laboratoire pour analyse, puis téléphonera avec les résultats dans quelques semaines. En fonction des résultats, il se peut que vous n'ayez pas à vous inquiéter ou que votre médecin vous suggère d'autres tests pour déterminer si des troubles génétiques peuvent être hérités.
- Choriocentèse
Généralement effectué entre la dixième et la douzième semaine de grossesse, le prélèvement de villosités choriales consiste à retirer un petit morceau de placenta. Après cela, le médecin examinera la pièce et déterminera si des problèmes génétiques sont présents dans l'utérus. Malheureusement, comme il s’agit d’un test invasif, il est bien connu que l’échantillonnage complet des villosités choriales provoque des fausses couches.
- Amniocentèse
L'amniocentèse n'entraînant qu'un léger risque de fausse couche, elle consiste à utiliser une aiguille creuse pour prélever une petite quantité de liquide amniotique. Ce faisant, le médecin sera généralement en mesure de déterminer non seulement la présence d’un trouble génétique, mais également de déterminer la maturité des poumons et le sexe.
Quels sont les avantages des tests génétiques pendant la grossesse?
Pour les futurs parents ou les futurs parents, il existe de nombreuses raisons pour lesquelles ils peuvent envisager un test génétique, et pourquoi leur médecin peut également le recommander. Bien que la plupart des bébés soient en bonne santé à la naissance, il reste encore 3 à 5% des enfants nés avec des anomalies congénitales. Heureusement, bon nombre de ces défauts peuvent maintenant être détectés, en particulier lorsqu'ils sont dus à un trouble génétique ou à des syndromes.
Même s’il est difficile de réaliser qu’un enfant naît avec une maladie génétique, cela peut en fait aider à préparer une famille mentalement et physiquement trouver un groupe de soutien. De plus, le fait de savoir à l'avance permettra aux familles de se préparer convenablement au retour de l'enfant à la maison et de mieux comprendre comment élever l'enfant en fonction du trouble génétique dont elles ont hérité.
Anomalie congénitale commune
En plus de savoir qu'un enfant est atteint d'une maladie génétique, les médecins peuvent également déterminer quelle maladie a été héritée parmi les 4 000 anomalies congénitales connues, qu'elles soient mentales ou physiques. L'enfant peut avoir hérité d'un trouble très léger et facilement réversible, tandis que d'autres peuvent souffrir de quelque chose de fatal. Heureusement, la plupart des dépistages prénatals les détectent, mais toutes les anomalies congénitales ne peuvent pas être détectées.
La liste suivante décrit les anomalies congénitales les plus courantes, ainsi que leur incidence aux États-Unis:
- Seulement 1 bébé sur 940 souffre d'une fente labiale ou palatine
- 1 sur 775 souffrent de pied bot
- 1 sur 3 200 souffrent de fibrose kystique
- 1 personne sur 769 souffre du syndrome de Down
- De 1 sur 667 à 1 sur 5 000 souffrent du syndrome d'alcoolisme foetal
- 1 homme sur 4 000 hommes et 1 femme sur 6 à 8 000 souffrent du syndrome de l'X fragile
- 1 sur 100 souffrent de malformations cardiaques
- 1 sur 10 000 souffre de la chorée de Huntington
- 1 personne sur 1 996 souffre d'hydrocéphalie
- 1 sur 15 000 souffrent de phénylcétonurie (PCU)
- 1 enfant afro-américain sur 500 souffre d'anémie falciforme
- 1 personne sur 3 000 souffre de spina bifida
Qui devrait passer des tests génétiques?
Du point de vue ethnique
Tout le monde n’aura pas besoin d’envisager des tests génétiques, mais selon votre appartenance ethnique, cela peut devenir un facteur à considérer. La liste suivante indique qui devrait envisager les tests génétiques et à quoi ils pourraient être plus enclins que d’autres.
- Les Européens de race blanche doivent subir un test de dépistage de la fibrose kystique
- Les Juifs d'Europe de l'Est doivent subir des tests de fibrose kystique, de Tay-Sachs, de Canavan et autres, y compris de dysautonomie familiale.
- Les Afro-Américains et les descendants de la Méditerranée doivent rechercher l’anémie falciforme et la thalassémie
- Les descendants d'Asie du Sud-Est doivent subir un test de thalassémie
- Les Canadiens français devraient faire un test de dépistage de Tay-Sachs et de fibrose kystique
Considérer la génétique et l'histoire de la grossesse
- Un parent ou un membre de la famille proche est atteint du trouble
Comme les maladies génétiques sont récessives, les parents peuvent héberger les gènes correspondants sans le savoir, car il ne s’est jamais manifesté. Cela se produit parce que l'un des parents a transmis un gène normal, tandis que l'autre a transmis un gène anormal, ce qui donne 50% de chances au futur parent de transmettre le gène problématique. Si l'un des parents, ou un proche parent, a hérité de la maladie, ils devront passer un test de dépistage.
- Un enfant déjà touché
Bien que de nombreuses anomalies congénitales soient causées par des anomalies génétiques, certaines peuvent être dues à une exposition à des produits chimiques nocifs, à une infection pendant la grossesse ou à toute forme de traumatisme physique. La véritable cause des malformations congénitales n'est pas encore connue et peut provenir des cellules du parent ou d'une erreur dans les cellules de l'enfant alors qu'elle se forme dans l'utérus.
- Deux fausses couches ou plus
Les fausses couches spontanées sont généralement causées par des problèmes chromosomiques importants. Si une mère a eu plusieurs fausses couches, cela peut signifier qu'il y a un problème génétique.
- Donner naissance à un enfant mort-né présentant des troubles génétiques
Certaines des maladies génétiques les plus graves provoquent des anomalies dans l'apparence physique d'un enfant.
- La mère a 34 ans ou plus
À mesure que la femme vieillit, son risque d'avoir des enfants atteints de problèmes chromosomiques, tels que la trisomie, augmente considérablement. Dans le même temps, les pères plus âgés peuvent engendrer un enfant avec une nouvelle mutation génétique dominante qui n’était pas présente auparavant dans la famille.
Pour mieux comprendre les tests génétiques et la grossesse, et ce qu’ils vont fournir, visionnez la vidéo suivante:
