Le dépistage de la clarté nucale est un nouveau test effectué au cours du premier trimestre de la grossesse. Cette évaluation par ultrasons non invasive est réalisée en combinaison avec un test sanguin afin de détecter les anomalies à haut risque des chromosomes. Ces anomalies peuvent identifier le risque de syndrome de Down, de trisomie 21 et de trisomie 18. La clarté nucale par échographie peut également permettre d'identifier des anomalies congénitales du cœur ou d'autres zones du fœtus. Cependant, ce dépistage ne peut pas identifier les défauts dans le tube neural.
Ce dépistage au cours du premier trimestre a été effectué aux États-Unis depuis un certain temps déjà, mais il vient tout juste de devenir un moyen positif de détecter des anomalies des chromosomes en début de grossesse. La détection précoce peut contribuer à de bons soins prénatals et à une planification précoce pour améliorer la qualité de vie du nouveau-né et de sa famille.
Qu'est-ce que le test de dépistage de la translucidité nucale?
La bonne chose à propos du test de dépistage de la clarté nucale est qu’il ne s’agit que d’une échographie et qu’elle n’est pas invasive. Le test utilise des ultrasons pour obtenir des mesures de l'espace translucide à l'arrière du cou de votre bébé. Il y a un pli clair dans les tissus et lorsque les bébés présentent des anomalies chromosomiques, cet espace a tendance à être plus fluide au cours du premier trimestre de la grossesse. L'espace nuchal apparaîtra plus grand que la moyenne des bébés s'il y a une différence chromosomique.
Pour que le test soit efficace dans la recherche d'anomalies, ce test doit être administré entre le 11th et 14th semaine de grossesse. Après le 14th semaine, le pli dans la nuque n’est plus clair. Cela doit vraiment être fait avant le 13th semaine et 6th journée. Lors de l'évaluation par échographie, le technicien vérifie également l'absence ou la présence d'une structure osseuse nasale. À ce stade, vous aurez votre bilan sanguin du premier trimestre et ils vérifieront les problèmes chromosomiques à l'aide d'un test appelé dépistage de l'alpha-fœtoprotéine. Dans les années passées, ils ne faisaient l’échographie NT que si l’alpha-fétoprotéine était anormale. Cependant, ils font maintenant l'échographie dans le cadre des examens de routine du premier trimestre.
L'échographie de la clarté nucale ne vérifie que les anomalies visuelles et ne permet pas de diagnostiquer complètement s'il y a une affection. Les anomalies à l'échographie sont généralement suivies d'un prélèvement de villosités choriales, également appelé CVS et / ou amniocentèse, pour un diagnostic complet. Un technicien en échographie ayant une formation spécifique est nécessaire pour détecter ces anomalies. Vous pouvez être envoyé dans un plus grand hôpital pour votre scan, car il s’agit d’un test hautement spécialisé. Cependant, la plupart des hôpitaux sont maintenant en mesure de fournir le dépistage.
La vidéo ci-dessous peut vous donner plus d'informations sur le test de clarté nucale:
Qui devrais-je subir le test de translucidité nucale?
Toute femme qui est dans son premier trimestre de grossesse peut et devrait subir le dépistage du TN. Il est extrêmement important que les femmes enceintes âgées de plus de 35 ans présentent un risque plus élevé d'anomalies chromosomiques. Il est également disponible pour les femmes qui souhaitent éviter les tests invasifs en raison du risque de fausse couche.
Ce test peut également être effectué sur des femmes ayant déjà eu une grossesse ou un bébé présentant des anomalies chromosomiques. Il peut également être utilisé chez les femmes ayant des antécédents de malformations congénitales ou de chromosomes dans leur famille.
Si vous sentez que vous faites partie des catégories susmentionnées pour le dépistage, parlez-en à votre médecin. Collège américain des gynécologues et obstétriciens recommander que le dépistage de la clarté nucale soit effectué dans des centres spécialisés avec des ultrasonographes ayant suivi une formation spécifique au test. Votre médecin peut vous aider à localiser un site de test et à commander le test pour vous.
Comment le test de dépistage Nuchal est-il effectué?
1. Choisissez un bon moment
Entre le 11th et 13th votre premier trimestre, le médecin vous prescrira une échographie spécialisée. Votre fœtus en croissance doit avoir une taille comprise entre 45 et 84 mm. Si votre bébé est plus petit ou plus tôt que 11 semaines, il est trop difficile de voir le pli translucide ou transparent à l'arrière du cou. Pendant ce temps, votre médecin ordonnera également le dépistage sanguin du premier trimestre.
Si votre grossesse est postérieure à 13 semaines et à 6 jours, le liquide dans le pli nuchal est probablement absorbé par le système lymphatique de votre bébé et ne sera pas visible.
2. Prendre une échographie
L'échographie est indolore pour vous et votre bébé. Le technicien appliquera un peu de gel sur votre estomac et utilisera un dispositif Doppler spécial pour utiliser les ondes sonores qui créent une image. Si vous êtes en surpoids ou si vous avez un utérus inversé, vous devrez peut-être utiliser un doppler par le vagin. Ceci est toujours indolore, mais peut être légèrement inconfortable.
3. Mesurer la longueur de votre bébé et la zone nucale
Pendant l'examen, le technicien en échographie mesure le bébé de la couronne à la croupe ou du haut de la tête à la base de la colonne vertébrale. Une fois la longueur mesurée, ils se déplacent vers la zone nucale pour mesurer sa largeur. Si le bon moment est choisi, la peau dans la zone est blanche et le liquide sera noir.
Le dépistage de la clarté nucale est en fait une période passionnante de votre grossesse. Pendant l'examen, vous pourrez apercevoir pour la première fois votre bébé en pleine croissance. Votre technicien peut tourner l'écran pour que vous puissiez voir les bras, les mains, les pieds, la colonne vertébrale et peut-être même le visage de votre bébé. Certains déficits de l’abdomen et du crâne pourront peut-être être vus à cet examen, mais vous aurez probablement une autre analyse pour détecter les anomalies autour de votre 20e semaine de grossesse.
C'est une bonne idée de prendre une personne avec vous à l'examen, telle que votre conjoint, partenaire ou parent en tant que personne de soutien.
Quelle est la précision du test de dépistage Nuchal?
L’analyse NT est en fait assez précise, mais le diagnostic le plus précis est réalisé avec une combinaison d’échographie et de test sanguin pour la recherche de bêta-HCG libre et de la protéine PAPP-A.
L’analyse NT seule peut diagnostiquer environ 75% des cas de syndrome de Down. Environ 5% des femmes dépistées ont abouti à un «faux positif» du syndrome de Down ou à une femme sur 20. Cela signifie que l'analyse NT indique uniquement qu'il existe un risque pour la maladie.
Lorsque le scanner est associé aux tests sanguins sans beta-HCG et PAPP-A, le taux de précision du dépistage va jusqu'à 90%. Dans le passé, le test sanguin était effectué en premier, suivi d'un scan si les résultats du test sanguin étaient anormaux. Récemment, les médecins peuvent simplement ordonner que les deux tests soient effectués ensemble.
Que dois-je faire si je suis à haut risque?
Même si vous avez été placé dans la catégorie «risque élevé», sachant que les statistiques sont en votre faveur. Les statistiques de la catégorie «à risque élevé» montrent que seulement 1 femme sur 150 aura un bébé atteint du syndrome de Down. Il y a 149 chances que vous n'ayez pas un bébé atteint de la syndrome de Down. Même s'ils vous placent dans une catégorie de risque très élevée avec une chance sur 1 seulement, il y a quatre chances que vous n'ayez pas un bébé atteint du syndrome de Down.
Indépendamment des statistiques pour vous, cela peut quand même vous faire sentir très nerveux et émotif à propos de votre grossesse. Vous pouvez également vous interroger sur les étapes à suivre. Avant de devenir trop nerveux et confus par rapport à un scanner NT positif, sachez que le seul outil de diagnostic positif est un prélèvement villositaire chronique ou une amniocentèse effectuée. Ces tests prélèvent un petit échantillon de liquide amniotique et testent les chromosomes réels du bébé. Vous aurez peut-être de la difficulté à prendre la décision d'aller de l'avant avec ces tests car ils sont invasifs.
Comme le scanner NT est effectué au cours du premier trimestre de la grossesse, une amniocentèse peut attendre le 15th semaine de grossesse, vous avez le temps de décider si vous voulez que le test invasif soit effectué. La meilleure façon de décider est de poser beaucoup de questions lors de vos visites chez le médecin et de faire vos recherches. Vous seul saurez ce qui est le mieux pour vous et votre bébé à naître.
