La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique potentiellement mortelle et dangereuse. La fibrose kystique est due au gène défectueux qui affecte principalement le mouvement du sel ou du chlorure de sodium à l'intérieur et à l'extérieur de certaines cellules. La maladie affecte les enfants et entraîne un mucus épais et collant, un système digestif épaissi et une sueur salée. Habituellement, ces sécrétions abondantes peuvent obstruer les poumons et entraîner des difficultés respiratoires chez les enfants atteints de cette affection. En outre, les infections pulmonaires peuvent également se manifester, car le mucus épais fournit les conditions favorables à la croissance bactérienne, ce qui peut éventuellement conduire à une infection pulmonaire grave. Des problèmes digestifs peuvent également être causés par l’épaississement des sucs digestifs. Lorsqu'ils ne peuvent pas atteindre l'intestin grêle par le pancréas qui assure la digestion, la croissance de l'enfant peut également être grandement compromise. Alors, quels sont les traitements de la fibrose kystique et comment fonctionnent-ils?
Comment diagnostique-t-on la fibrose kystique?
Le test de diagnostic de la fibrose kystique est réalisé dans un hôpital où le sang du talon du bébé est testé. Dans certains états, tous les nouveau-nés sont testés pour la fibrose kystique; Cependant, tous ces dépistages n'excluent pas la possibilité que votre bébé soit atteint de fibrose kystique. Si vous soupçonnez que votre nouveau-né est peut-être atteint de cette maladie même après le dépistage, c'est peut-être en raison de sa prévalence dans votre famille ou de certains symptômes pouvant indiquer une possibilité de cette maladie. Le médecin peut effectuer un test définitif pour la fibrose kystique appelé test de la sueur.
Le test de la sueur est rapide et peu douloureux. Le médecin utilise un médicament appelé pilocarpine, qui stimule la transpiration à un endroit précis du bras. Un papier-filtre est ensuite placé sur cette zone pour absorber la sueur, qui est ensuite testée pour déterminer sa teneur en chlorure de sodium. Si les résultats montrent un niveau beaucoup plus élevé que la normale, on dit automatiquement que le bébé est atteint de fibrose kystique. En outre, des antécédents familiaux de fibrose kystique et d'autres tests peuvent également être utilisés pour diagnostiquer cette affection, tels que des tests génétiques aux rayons X, à la salive ou dans le sang, un test de la fonction pulmonaire ainsi qu'un examen des selles pour tout problème digestif. Dans certains cas, des tests génétiques peuvent également être effectués chez les couples envisageant une grossesse afin de déterminer si l’un d’eux est une carrière de cette maladie afin de ne pas la transmettre au bébé.
Si votre bébé présente une croissance médiocre et qu'il est sujet aux infections des sinus ou des poumons, voire aux deux, il pourrait s'agir d'un signe de fibrose kystique. Cependant, le seul test standard pour cette condition est le test quantitatif au chlorure de sueur et mesure la quantité de sel dans la sueur. Il peut sembler difficile de faire un test de sudation sur un nouveau-né, car il ne transpire pas facilement. Le test trypsinogène immunoréactif (TRI) peut être utilisé chez le nouveau-né. Avec ce test, le sang est prélevé dans le but d'examiner le trypsinogène. La confirmation d'un test IRT positif peut être effectuée à l'aide d'un test à la sueur ou d'un test génétique.
Quels sont les traitements de la fibrose kystique?
1. Pour les problèmes pulmonaires
Les médecins se concentreront principalement sur la prévention des infections pulmonaires; ils effectueront régulièrement une physiothérapie thoracique (CPT), plus connue sous le nom de drainage par percussion et postural. Il aide à libérer le mucus dans les poumons tout en atténuant la toux. La TPC est généralement effectuée en applaudissant sur le dos de quelqu'un avec une main en coupe et généralement deux fois par jour. Le gilet vibrant peut également être utilisé surtout chez les enfants, bien qu’il soit un peu cher. Des exercices réguliers ainsi que des antibiotiques, des médicaments pour éclaircir le mucus et des anti-inflammatoires sont également recommandés. En outre, une rééducation pulmonaire peut également être conseillée par le médecin.
Cherchez plus d'informations sur la façon de prendre une thérapie physique pour les bébés atteints de fibrose kystique:
2. Pour les problèmes digestifs
Les personnes atteintes de fibrose kystique doivent suivre un régime très équilibré, riche en calories et en protéines. En raison des problèmes d'absorption, ils devraient recevoir 150% de l'apport nutritionnel recommandé pour répondre à leurs besoins de croissance. Ils doivent prendre des multivitamines et d'autres suppléments. Ces personnes doivent prendre des enzymes pancréatiques avant chaque repas ou collation qu’elles consomment. En plus de ceux-ci, des enzymes supplémentaires peuvent également être ajoutés pour faciliter la digestion. Les enfants atteints de maladies graves peuvent avoir besoin de préparations spéciales qui peuvent être nourries au moyen d'un tube ou rarement par la veine. Les médicaments éclaircissant le mucus et les lavements peuvent être utilisés pour traiter les obstructions intestinales, et parfois une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Le médecin peut également prescrire certains médicaments pour aider à réduire l'acide de l'estomac et aider également les enzymes pancréatiques dans leurs fonctions.
3. Thérapie génique
Cette méthode de traitement offre la meilleure solution pour traiter la fibrose kystique, car elle ne la traite pas uniquement, mais l'attaque. Par exemple, le médicament appelé Kalydeco est utilisé à cette fin et il est approuvé depuis environ six ans.
4. greffe
Parfois, la transplantation pulmonaire peut être la seule option et cela a bien fonctionné chez certaines personnes atteintes de cette maladie.
5. Traitement des complications
La complication fréquente associée à la FK est le diabète, lequel nécessite un traitement plus différent du traitement normal. En plus de cela, il y a l'ostéoporose, un trouble de l'amincissement des os, pour lequel le médecin peut prescrire des médicaments qui peuvent être utilisés pour prévenir la diminution de la densité osseuse.
Remarques importantes: Soins continus
Il est important de recevoir des soins continus, en particulier de la part des infirmières, des médecins et des inhalothérapeutes spécialisés dans la FK après des traitements réguliers de la fibrose kystique. Vous pouvez les trouver dans n'importe quel centre médical ou centre de soins des FC. Les examens doivent être effectués tous les 3 mois et une vaccination est parfois nécessaire. Le vaccin contre la grippe peut également être très important, mais vous pouvez consulter votre médecin si vous avez les effets suivants:
- Augmentation du mucus ou de sang, et modification de la couleur ou de la consistance du mucus
- Appétit réduit ou énergie
- Diarrhée sévère ou douleur abdominale et vomi vert foncé
- Fièvre sévère
Remèdes à la maison pour la fibrose kystique
Outre les traitements de la fibrose kystique mentionnés ci-dessus, il existe également des remèdes que vous pouvez appliquer à la maison pour aider à traiter la maladie.
1. Des soins pédiatriques aux soins aux adultes
Si vous réalisez que votre enfant est atteint de cette maladie, il est bon en tant que parent d'informer votre enfant de la maladie à mesure qu'il grandit jusqu'à l'âge adulte. Cela garantit que l'enfant est capable de jouer un rôle actif dans le traitement. Ce faisant, il prépare votre enfant à la transition de la garde aux soins pour adultes. Les centres médicaux des FC peuvent également être d'une grande aide pour assurer une transition en douceur.
2. Changer de mode de vie
Si vous passez régulièrement un examen médical, vous pouvez adopter un mode de vie sain, suivre un régime alimentaire sain et modifier d’autres habitudes, telles que:
- Se laver les mains régulièrement pour réduire les risques d'infection
- Boire beaucoup de liquides et faire de l'exercice régulièrement
- Faire de la physiothérapie thoracique selon les recommandations de votre médecin.
De plus, des exacerbations pulmonaires aiguës et légères de CF peuvent être traitées à domicile avec succès par les procédures suivantes:
- Augmentation de la fréquence de dégagement des voies respiratoires
- Inhalation de bronchodilatateurs
- Drainage postural et kinésithérapie respiratoire
- Utilisation d'antibiotiques par voie orale tels que les fluoroquinolones par voie orale.
3. exercice
Lorsque vous pratiquez des exercices d'aérobic qui vous incitent à mieux respirer, ils peuvent assouplir le mucus afin que vous puissiez tousser, et ainsi améliorer votre condition physique générale. Les FC provoquent également la salinité de votre transpiration, ce qui entraîne une perte importante de la transpiration. Vous pouvez également inclure un régime alimentaire relativement élevé en sel afin de garantir un équilibre en sel.
Voici une vidéo à partager avec vous sur la façon dont un garçon vit avec la fibrose kystique:
